世界卫生组织披露的数据显示,全球每年约有 1700 万人死于心血管疾病,约占总死亡人数的三分之一,其中至少有 45% 的心源性死亡和 50% 的脑卒中是由高血压所致。对高血压而言,良好的疾病管理需要长期而规范的用药,但由于患者的遗传背景各自不同,即便是同一种药物,其药代动力学、药效学及不良反应严重程度也有可能存在不小的差别。显然,这一现象对高血压及其并发症的治疗和控制具有相当不利的影响。基因变异是个体疗效反应性和药物不良反应的重要影响因素,这一观念已得到广泛认可,并已获许多权威研究证实,随着基因组学的进步,基于药物基因组学数据,将有可能帮助医生提前预判患者对药物产生的反应。 目前检验科分子遗传室已开展高血压个体化用药基因检测,通过对CYP2D6、ADRB1、CYP2C9、AGTR1、CYP3A5、NPPA、ACE七个位点的检测,指导临床常用降压药物的使用,帮助临床从“千人一药”过渡到“精准用药”,从“临床指南”到“个体说明书”的转变。患者只需空腹抽取2ml静脉血,一周后即可拿到个体化分析报告。 2017年,国家卫生计生委合理用药专家委员会《高血压合理用药指南(第2版)》,增加了高血压用药基因检测相关内容,普及该项检测有着较为突出的实践意义。 第一,让患者获益。避免或减少无效用药或药物不良反应,缩短试药调药周期,降低医疗费用,提高高血压控制率、减少并发症的发生,提高患者的生活质量。让患者“少遭罪,少花钱,早达标,早健康”。 第二,让临床医生获益。提高精准血压管理,来提高患者的治疗依从性,增强医患之间的黏性,使医生能够更好的对患者进行管理。药物基因组学指导下的精准用药技术,是对医生医术水平的提升,医生可以在实践过程中提出自己关注的临床问题,并收集相应的临床样本和数据,进行科学研究。 第三,从科研上获益。精准医疗是新医学的发展方向,实施本项目有助于推动基础科研和临床应用的协作融合,通过大样本检测和随访,对中国慢病人群的药物相关基因多态性进行验证和发现,逐步建立起中国人群的药物代谢相关基因数据库,绘制出基于中国人群数据的药物基因图谱。 第四,社会层面获益。通过实施个体化用药和精准血压管理,可以在一定程度上节省医保开支,减少药品浪费和潜在的药源性疾病的危害,充分符合健康中国中慢病防治的建设需要,实现由以治病为中心向以健康为中心转变,促进全生命周期健康,提高居民健康期望寿命。
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