检验科开展耳聋基因检测项目
2021-04-28 19:23:00 来源: 作者:PCR室 崔艳芳 【 】 浏览:331

  医嘱名称:十五项遗传性耳聋基因相关基因检测

  临床意义:耳聋是临床上最常见的遗传性疾病和出生缺陷之一。大部分耳聋“无药可治”,只能通过植入人工耳蜗或者佩戴助听器等器械辅助手段改善。耳聋基因筛查可以发现高危人群、预防听力残疾,对高危人群开展耳聋基因筛查可以明确病因,指导婚育,避免再次生育聋儿。产前筛查耳聋基因,可以通过检测孕妇耳聋基因突变的携带情况评估其生育聋儿风险,帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋,降低社会养育成本;对携带耳聋基因突变的夫妇提供遗传咨询、产前诊断对他们的生育进行全程的指导和干预,避免聋儿出生。对新生儿实行听力和基因芯片联合筛查,可以早期发现迟发性聋和药物性聋,延缓或者规避耳聋的发生,还可及早确诊先天性耳聋,及早进行干预,避免由聋致哑。

  留样要求:成人全血样本2ml,紫管;新生儿足跟血,三个血斑,每个血斑直径大于8mm。

  报告时间: 采样后两周内

  原理微阵列芯片法

  咨询电话:3258747


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